بیماری پروگریا یا پیری زودرس و روش های درمان آن

تیر ۳۰, ۱۴۰۰ 0
بیماری-پروگریا.jpg

بیماری پروگریا یا پروجریا یک بیماری بسیار نادر است که به پیری زودرس منجر می‌شود. این بیماری نوعی از سندروم پروگروید یا پروجروید است که مبتلایان به آن، مسن‌تر از سن واقعی خود به نظر می‌آیند. به دلیل شباهت علائم این بیماری با شخصیت اصلی داستان ماجرای عجیب بنجامین باتن اثر فیتز جرالد، برخی به آن بیماری بنجامین باتن هم می‌گویند. احتمال بروز جهانی این بیماری یک مورد در هر چهار میلیون تولد است. برای طرح سوالات خود در این زمینه از مشاوره آنلاین مشوِرَپ کمک بگیرید.

بیماری پروگریا که می‌تواند بر تمام اندام‌های بدن اثر بگذارد، با رشد ضعیف بیمار در نخستین سال‌های زندگی شروع خواهد شد. کودکان مبتلا به آن دارای ظاهری مشخص و متفاوت با سر بزرگ، بینی باریک، دهان و چانه کوچک و چشم‌های بزرگ هستند. علاوه بر علائم ظاهری، تغییرات دیگری از جمله سفتی مفاصل، بیماری شدید قلبی و… که بیشتر در سالمندان مشاهده می‌شود هم، این کودکان را درگیر می‌کند. بیشتر مبتلایان به پروگریا در نوجوانی و به دلیل سکته یا حمله قلبی جانشان را از دست می‌دهند. این کودکان در بیشتر مواقع دچار طاسی سر، اختلالات دندانی و مفصلی، در رفتگی مفصل ران و… می‌شوند.


بسیاری از کودکان مبتلا به پروگریا با ظاهری سالم به دنیا می‌آیند؛ اما در دو سال اول زندگی با سرعت بسیار زیادی پیر می‌شوند. پزشکان برای تشخیص این بیماری از آزمایش‌های ژنتیکی و معاینه بالینی بیمار کمک می‌گیرند. گرچه درمان مشخصی برای پیری زودرس وجود ندارد، اما امروزه با استفاده از روش‌های درمانی جدید، می‌کوشند تا به افزایش طول عمر این بیماران کمک کنند. این بیماری به دو شکل بر بیماران مبتلا به آن تاثیر می‌گذارد:

پیری

پیر شدن به تغییرات فیزیولوژیکی پیش‌رونده در ارگانیسم بدن گفته می‌شود که ضعف یا کاهش عملکردهای بیولوژیکی و توانایی آن برای انطباق با فشار متابولیک را در پی دارد.

کوتولگی

وضعیت تاخیر در رشد که منجر به قد کوتاه غیر‌طبیعی ناشی از انواع اختلالات ارثی و متابولیکی می‌شود. از اصطلاح کوتوله برای توصیف افراد با تناسب نامناسب در بدن و اندام استفاده می‌کنند.

بیماری پروگریا یا پیری زودرس چیست؟

بیماری پیری زودرس که با نام‌ سندروم هاچینسون- گیلفورد (HGPS) هم شناخته می‌شود، در اثر یک جهش ژنتیکی خود به خودی در ژن LMNA روی می‌دهد. این یک اختلال اتوزومال غالب است که برای ایجاد آن تنها به یک نسخه کپی شده از ژن جهش یافته در هر سلول نیاز است. این جهش در ماده ژنتیکی ایجاد شده و از والدین به فرزندان منتقل نمی‌شود. انواعی از این بیماری که تا کنون شناسایی شده‌اند عبارتند از:

  • سندروم پروگریا هاچینسون- گیلفورد که در اوایل کودکی آغاز می‌شود.
  • سندروم ورنر یا پروگریای بزرگسالان که در سنین بالاتر و پس از بلوغ بروز می‌کند. پزشکان می‌گویند که این بیماران حدود سی سال از سن واقعی خود پیرتر هستند. ژن این نوع از پروگریا اغلب از پدر و مادر به فرزندان منتقل می‌شود.
  • سندروم هالرمن- استریف که در آن، کوتولگی یا سایر علائم رشد غیرطبیعی به همراه برخی از علائم مشابه پروگریا ایجاد می‌شود. گروهی از متخصصان معتقدند که هیچ مدرکی در مورد این که این سندروم، نوعی اختلال لامینوپاتی مانند پروگریا است وجود ندارد. اما به دلیل شباهت وضعیت موجود، ما آن‌ها را در یک طبقه‌بندی جای دادیم.

بیشتر بخوانید: انواع ترشحات واژینال

علائم بیماری پروگریا

نشانه‌های اولیه این بیماری پس از عبور از دوره نوزادی و از حدود یک سالگی آشکار می‌شود. این کودکان معمولا به ندرت از قد و قامت یک کودک ۵ ساله فراتر می‌روند و اغلب در ده سالگی، ظاهری مشابه یک انسان شصت ساله دارند. گرچه این افراد از نظر هوشی دچار مشکلی نبوده و حتی در مواردی بسیار باهوش هم هستند، اما رشد ظاهری کافی ندارند. کودکان مبتلا به پیری زودرس معمولا به عفونت‌های رایجی که بسیاری از کودکان را درگیر می‌کند، مبتلا نمی‌شوند. اما احتمال بروز بیماری‌های سالمندی از جمله پوکی استخوان، کاهش شنوایی، از دست دادن دندان‌ها و… در آن‌ها زیاد است.

علائم بیماری پروگریا به شکل تغییر از تصویر سمت راست به چپ
بزرگ شدن سر و کوچک شدن دهان و چانه از نشانه‌های پیری زودرس است که در سمت چپ تصویر مشاهده می‌کنید

طاسی سر، نازک شدن پوست بدن و کوچک ماندن اندام جنسی از مهم‌ترین علائم بیماری پروگریا است. از دست رفتن چربی بدن، ریزش موی سر، ابرو و مژه، گوش‌های بیرون زده و رگ‌های برجسته هم از دیگر ویژگی‌های ظاهری مبتلایان به آن‌ است. متوسط عمر این بیماران حدود سیزده تا چهارده سال بوده و حداکثر تا حدود سی سالگی عمر می‌کنند. علت مرگ بیشتر این بیماران هم حملات قلبی و مغزی و یا مشکلات عروقی گزارش شده است. اگر می‌خواهید بدانید که دلیل ریزش مو چیست به بلاگ مشوِرَپ مراجعه کنید.

بیشتر بخوانید: مضرات زیاده روی در مصرف آلبالو

روش های درمان پیری زودرس در کودکان

پزشکان در گذشته برای تشخیص این بیماری فقط بر معاینه بیمار و تصویربرداری‌های پزشکی متکی بودند. اما پس از شناسایی ژن مربوط به آن در سال ۲۰۰۳، با انجام آزمایش خون می‌توان بیماری را شناسایی و اقدامات لازم را انجام داد. گرچه در حال حاضر هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد، اما با استفاده از روش‌هایی می‌توان علائم و عوارض ناشی از بیماری را کنترل کرده و آن‌ها را کاهش داد. بسیاری از پزشکان، کاردرمانی و فیزیوتراپی را برای درمان سفتی مفاصل و کمک به حرکت کودک تجویز می‌کنند. داشتن یک برنامه غذایی خوب و ورزش منظم یکی از بهترین روش‌ها برای کنترل علائم بیماری است.

روش های درمان پیری زودرس در کودکان
بیماری پروگریا درمان ندارد اما با روش‌هایی می‌توان بروز عوارض ناشی از آن را به تعویق انداخت

با توجه به این که سلامتی قلب و عروق برای این بیماران بسیار مهم است، مصرف دارو و معاینه منظم قلبی و در مواردی جراحی قلب، برای کاهش سرعت بیماری قلبی در سلامت آن‌ها بسیار اثرگذار است. همچنین با توجه به نازک و حساس شدن پوست بدن این بیماران، محافظت از پوست هم یکی از مهم‌ترین راهکارهای خود مراقبتی برای این بیماران به شمار می‌رود. دریافت بیشترین کالری روزانه و پوشیدن لباس و کفش مناسب که به پوست آن‌ها آسیب وارد نکند هم باید مورد توجه قرار گیرد. به طور خلاصه، روش‌های درمان پیری زودرس در کودکان را می‌توان به شکل زیر معرفی کرد:

  • تمرینات فیزیوتراپی و کاردرمانی برای کاهش درد، بهبود وضعیت حرکتی، حفظ تعادل بدن و…
  • مراقبت قلبی شامل تست منظم فشار خون و اکو کاردیوگرام و در صورت لزوم مصرف داروهایی مثل قرص آسپرین و داروهای حاوی استاتین
  • بررسی منظم سلامت چشم‌ها برای تشخیص به موقع آب مروارید، خشکی چشم و…
  • چک کردن شنوایی و استفاده از سمعک در صورت نیاز
  • معاینات دوره‌ای دندانپزشکی و بررسی سلامت دندان‌ها و اصلاح آن‌ها در صورت پوسیدگی و یا ریزش دندان‌ها
  • بررسی سلامت پوست بدن که با توجه به نازک و حساس شدن آن به شدت ضروری است. ریزش مو و بروز لکه‌های پوستی هم باید مورد توجه و رسیدگی قرار گیرد.
  • کنترل سلامت استخوان‌ها برای پیشگیری از پوکی استخوان و مشکلات مفصلی زودرس
  • در برخی از موارد مشاوره با روانپزشک یا روانشناس هم برای مقابله با اختلالات روحی ایجاد شده در این کودکان توصیه می‌شود.


زندگی با کودک مبتلا به پروگریا

شانس داشتن فرزند مبتلا به این بیماری، یک در چهار میلیون است. اما وقتی یکی از فرزندان خانواده به آن مبتلا شود، شانس ابتلای فرزند دیگر حدود دو تا سه درصد افزایش پیدا می‌کند. به همین دلیل لازم است که والدین فرزندان مبتلا به پروگریا از نظر ویژگی‌های ژنتیکی تحت آزمایش قرار بگیرند تا از تولد فرزند دیگر مبتلا به این بیماری تا حد امکان جلوگیری شود. والدین برای زندگی با کودک مبتلا به پروگریا به آگاهی و آموزش کافی نیاز دارند تا بتوانند به بهترین شکل از فرزند خود مراقبت کنند.

مهم‌ترین نکته برای مراقبت از این کودکان در خانواده، نادیده نگرفتن آن‌هاست. باید تلاش کنید تا کودک در شرایط طبیعی مشابه دیگر کودکان رشد کرده و به مدرسه برود. گرچه ممکن است برخوردهای اطرافیان در مواردی آزاردهنده باشد، اما آموزش مناسب می‌تواند به این افراد تا حد زیادی کمک کند. والدین باید شرایط فرزند خود را پذیرفته و واقع‌بین باشند. از سوی دیگر در مورد مشکلات این کودکان باید آگاه بود و با آمادگی لازم، در شرایطی که به حملات قلبی و مشکلات مشابه دچار می‌شوند، اقدام کرد. با توجه به داشتن هوش کافی و قدرت یادگیری مناسب، تحصیل آن‌ها در مدارس عادی منعی ندارد. اما باید شرایط کودک و توانایی فیزیکی او برای حضور در مدرسه را هم در نظر گرفت.

زندگی با کودک مبتلا به پروگریا
خانواده‌ها باید تلاش کنند تا شرایط را برای زندگی نرمال کودکان مبتلا به پیری زودرس فراهم کنند

پروگریا در ایران

پروگریا یا پیری زودرس گرچه بسیار نادر است، اما در همه کودکان از نژادها و اقوام مختلف در سراسر جهان ممکن است روی دهد. نمونه‌هایی از بیماری پروگریا در ایران هم مشاهده شده است. متخصصان زبده و با تجربه‌ای در ایران بر روی نمونه‌های شناخته شده آن تحقیق کرده و گام‌های مهمی در زمینه شناسایی و کنترل آن برداشته‌اند. در اواسط دهه هشتاد شمسی، دکتر شفقتی از ایران با همکاری پروفسور لوی و پروفسور مارتین از فرانسه و آمریکا، دو نمونه ایرانی از این بیماری را که یکی به سندروم ورنر و دیگری به نوع شناخته شده پروگریای کودکان دچار بود، مورد بررسی دقیق قرار دادند.

تحقیق آن‌ها نتایج ارزشمندی در زمینه شناسایی علائم این بیماری، علل ایجاد آن، نحوه جهش ژنتیکی و… ارائه داد. گرچه نبود آمار و اطلاعات دقیق از تعداد مبتلایان به پروگریا در ایران و شرایط آن‌ها، امکان بررسی وضعیت موجود و پراکندگی مبتلایان در ایران را دشوار کرده است، اما شما می‌توانید برای دریافت اطلاعات بیشتر درباره آن از پزشکان متخصص حاضر در سامانه مشوِرَپ کمک بگیرید.

حرف آخر

بیماری پروگریا نوعی بیماری بسیار نادر است که در اثر آن، افراد به پیری زودرس دچار می‌شوند. بیشتر کودکان مبتلا به این بیماری، با ظاهری طبیعی متولد می‌شوند. اما بعد از چند ماه یا چند سال ممکن است به کاهش رشد، ریزش مو، نازک شدن پوست و بیماری‌های مرتبط با سالمندی مثل پوکی استخوان، بیماری‌های قلبی و عروقی و… دچار شوند.

این بیماری در اثر اختلال در یک ژن خاص ایجاد شده و از والدین به فرزندان منتقل نمی‌شود. نشانه‌های اولیه پروگریا در برخی از بیماران، بعد از سن بلوغ و در سنین بالاتر ظاهر می‌شود. گرچه هنوز راهکار درمانی مشخصی برای آن وجود ندارد، اما می‌توان با کمک تکنیک‌های خاص، از پیشرفت سریع بیماری و تشدید عوارض آن جلوگیری کرد. برای دریافت راهنمایی بیشتر در این زمینه می‌توانید از مشاوران سامانه مشوِرَپ کمک بگیرید.

 

سوالات متداول

بیماری پروگریا چیست؟

پروگریا یک بیماری نادر است که در اثر آن، افراد به پیری زودرس دچار می‌شوند. بسیاری از مبتلایان در سنین پایین به عوارض سالمندی دچار شده و اغلب در اثر سکته مغزی یا قلبی از بین می‌روند.

احتمال ابتلای چه کسانی به پروگریا بیشتر است؟

به نظر می‌رسد که این بیماری به طور مساوی بر پسران و دختران تاثیر گذاشته و در یک نژاد بیشتر از دیگران دیده نمی‌شود. این بیماری در اثر یک تغییر ژنتیکی خود به خودی در ژن LMNA روی می‌دهد.

آیا پروگریا بر روی مغز اثر می‌گذارد؟

این بیماری می‌تواند بسیاری از اندام‌های بدن را تحت تاثیر قرار داده و آن‌ها را با عوارض سالمندی درگیر کند. اما محققان معتقدند که پروگریا تاثیری بر هوش و رشد مغزی کودکان نداشته و حتی برخی از آن‌ها بسیار باهوش‌تر از سایر کودکان هستند.

بیماران مبتلا به پروگریا چقدر عمر می‌کنند؟

متوسط عمر این بیماران بین ۱۳ تا ۱۴ سال است. امروزه بسیاری از آن‌ها بیش از ۲۰ سال و برخی تا ۳۰ سالگی هم زندگی می‌کنند. علت عمر کوتاه آن‌ها پیر شدن سریع بدن و ابتلا به بیماری‌های قلبی و… است.

برای تشخیص و درمان بیماری پروگریا به چه پزشکی مراجعه کنیم؟

تشخیص این بیماری نیاز به آزمایش‌های ویژه و معاینات تخصصی دارد. متخصصان علم ژنتیک و پزشکانی از تخصص‌های گوناگون مثل متخصص اطفال، قلب،  متخصص ارتوپد و… می‌توانند در زمینه تشخیص و درمان بیماری به شما کمک کنند.


منابع

my.clevelandclinic.org

www.webmd.com

www.medicalnewstoday.com

rarediseases.info.nih.gov

my.clevelandclinic.org

 

به اشتراک بگذارید
  •  
  •  

پاسخ دادن

آدرس ایمیل شما منتشر نمی شود. فیلدهای ضروری نشانه گذاری شده اند *

سه + ده =


سامانه مشاوره روانشناسی آنلاین مشوِرَپ با گلچین کردن زبده‌ترین متخصصان توانسته بستر امنی را فراهم کند.
با استفاده از این سامانه هم‌میهنان داخل و خارج کشور قادر خواهند بود در هر ساعت از شبانه روز مشاوره آنلاین بگیرند.
تنها ملزومات برای مشاوره گرفتن داشتن گوشی هوشمند، اتصال اینترنت و صرف هزینه‌ای مقرون به صرفه است.